Des travailleurs médicaux encouragent un enfant de 4 ans diagnostiqué avec une amyotrophie spinale après l’injection de Spinraza dans un hôpital de Zaozhuang, dans la province du Shandong (est de la Chine), le 1er janvier 2022. La Chine s’efforce d’améliorer le diagnostic et le traitement des maladies rares. (Xinhua)
Des scientifiques chinois ont identifié un nouveau gène, dont la déficience peut entraîner une maladie du sang rare et potentiellement mortelle appelée lymphohistiocytose hémophagocytaire (HLH).
La maladie survient généralement dans la petite enfance, la greffe de cellules souches étant la seule thérapie curative définitive. Des études antérieures ont trouvé 12 gènes à risque, mais ils ne peuvent expliquer qu’une petite proportion des cas de LHH.
Maintenant, une nouvelle étude, dont les résultats ont été publiés dans le Journal of Hematology & Oncology, pourrait aider les médecins à dépister les populations à haut risque de la maladie génétique et à augmenter le taux de diagnostic précoce et de traitement.
En utilisant la technologie de séquençage du génome entier, des chercheurs de l’Institut de génomique de Pékin relevant de l’Académie chinoise des sciences et de l’Hôpital pour enfants de Pékin de l’Université médicale de la capitale ont identifié un nouveau gène appelé NBAS chez des patients chinois atteints de HLH.
Selon l’étude, qui a porté sur 237 cas, la fréquence estimée des variants NBAS chez les enfants patients était de 2,11 %, ce qui en fait le deuxième gène le plus fréquemment muté. Le premier appelé PRF1 a un taux de mutation de 3,8 %.
La recherche est le dernier exemple des efforts de recherche intensifiés de la Chine pour sauver des millions de patients atteints de maladies rares dans le pays.
