Les troubles neurodéveloppementaux tels que l’autisme inquiètent considérablement les médecins et d’innombrables familles dans le monde. Une étude collaborative menée par des équipes scientifiques chinoises démontre que la fourniture d'un nouvel outil d'édition génétique peut permettre une correction efficace et ciblée d'une base unique dans le cerveau. Le résultat a été publié mercredi dans la revue internationale.
Les chercheurs ont étudié le syndrome Snijders Blok-Campeau (SNIBCPS), qui est causé par des variantes pathogènes du CHD3 et se manifeste par une déficience intellectuelle, des comportements de type autistique et des difficultés à bouger le corps. Ils ont conçu un éditeur de base d'adénine intégré à TadA (TeABE) et l'ont introduit dans le cerveau de souris présentant des taux anormaux de CHD3. Après le traitement, les souris ont retrouvé des comportements et des capacités cognitives normales, les niveaux de CHD3 revenant à la normale. Les autres gènes voisins n’ont pas été affectés. Les résultats établissent l’édition de bases in vivo comme une approche thérapeutique viable pour les troubles neurodéveloppementaux liés au CHD3.
Les scientifiques ont également testé la faisabilité translationnelle chez des primates non humains, qui ont montré des résultats cohérents avec ceux obtenus chez la souris.
Les chercheurs reconnaissent qu’il reste encore un long chemin à parcourir entre les modèles animaux et les essais cliniques. L’équipe de recherche planifie déjà la prochaine phase d’expérimentation.
